تست ژنتيکي براي شناسايي زنان مبتلا به سرطان پستان و در معرض خطر ترومبوآمبولي وريدي؛نتایج یک مطالعه از انستیتو کارولینسکای سوئد پیشنهاد می‌کند تست‌های ژنتیکی می‌تواند بیماران مبتلا به سرطان پستان را که در معرض خطر بیشتر برای ترومبوآمبولی وریدی قرار دارند، شناسایی کنند. این نتایج در نشریه Clinical Cancer Research منتشر شده است.
در این مطالعه، بیماران مبتلا به سرطان پستان که تحت کموتراپی قرار گرفتند، با افزایش خطر کوتاه‌مدت ترومبوآمبولی وریدی مواجه شدند و این خطر با استعدادپذیری و حساسیت بیشتر ژنتیکی به ترومبوآمبولی وریدی بیشتر هم شد. نتایج همچنین نشان دادند که این افزایش خطر خصوصا در میان بیماران مسن‌تر قوی‌تر و بیشتر است.
بیماران مبتلا به سرطان، خصوصا افرادی که تحت کموتراپی قرار دارند، با خطر بیشتر ترومبوآمبولی وریدی روبرو هستند. این وضعیت یک عارضه جدی است که موربیدیتی و مورتالیتی قابل توجهی برجای می‌گذارد. ترومبوآمبولی وریدی همچنین هزینه‌های مراقبت سلامت را بالا برده و عوارض طولانی‌مدتی برجای می‌گذارد، مانند ترومبوزهای مکرر و کاهش کیفیت زندگی.
سرطان پستان، به عنوان یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها، یکی از عوامل اصلی بار ناشی از ترومبوآمبولی وریدی است که در اثر سرطان ایجاد شده باشد. بروز ترومبوآمبولی وریدی میان بیماران مبتلا به سرطان پستان متغیر است. این میزان بروز خصوصا پس از تشخیص سرطان، در طول دوره کموتراپی افزایش می‌یابد. توارث نیز نقش بزرگی در بروز خطر ترومبوآمبولی وریدی دارد، به طوری که در حدود 50 تا 60 درصد موارد ابتلا با ژنتیک این وضعیت هم در ارتباط هستند.
انجام ترومبوپروفیلاکسی روتین در حین انجام کموتراپی توصیه نمی‌شود، زیرا خطر خونریزی بالا است و بروز ترومبوآمبولی وریدی نیز نسبتا کم، یعنی حدود 1 تا 2 درصد. شناسایی بیمارانی که در معرض خطر بیشتر ترومبوآمبولی وریدی قرار دارند، می‌تواند به درمان فردی بیمارانی که ممکن است از پروفیلاکسی منفعتی ببرند کمک زیادی بکند.
در این مطالعه، 4261 زن سوئدی که مبتلا به سرطان پستان مهاجم اولیه بوده و بین سال‌های 2001 و 2008 در استکهلم تشخیص داده شده بودند، بررسی شدند. محققان خطر بروز ترومبوآمبولی وریدی را بر اساس چگونگی دریافت کموتراپی و حساسیت ژنتیکی در این بیماران ارزیابی کردند. برای تعیین حساسیت ژنتیکی، محققان از نمره خطر پلی‌ژنیک استفاده کردند که دربرگیرنده 9 ژن مرتبط با ترومبوآمبولی وریدی بودند. شرکت کنندگانی که در 5 درصد بالایی گروه قرار می‌گرفتند، به عنوان افراد با حساسیت ژنتیکی بالا در نظر گرفته می‌شدند. نتایج نهایی براساس خصوصیات بیمار، تومور و درمان تعدیل شدند.
این مطالعه نشان داد شرکت کنندگانی که کموتراپی دریافت کرده بودند، نزدیک به 2 برابر بیشتر در معرض ترومبوآمبولی وریدی قرار داشتند (نسبت خطر: 98/1). از سوی دیگر به نظر می‌رسید این میزان خطر فقط در طول سال نخست پس از تشخیص افزایش می‌یابد.
بیمارانی که حساسیت بالای ژنتیکی برای ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی داشتند، در مقایسه با افرادی که نمره‌های ژنتیکی پائین‌تری را کسب کرده بودند، نیز نزدیک به 2 برابر بیشتر با خطر ترومبوآمبولی وریدی مواجه بودند (نسبت خطر: 90/1).
با توجه به نتایج بالا، بیمارانی که هم کموتراپی دریافت می‌کردند و هم نمره حساسیت ژنتیکی بالایی کسب کرده بودند، بروز تجمعی یک سال آنها برای ترومبوآمبولی وریدی 5/9 درصد، در مقایسه با 3/1 درصد برای افرادی بود که هیچ یک از این عوامل خطر را یدک نمی‌کشیدند. این اختلاف میان دو گروه از نظر آماری معنی‌دار گزارش شد.
نکته جالب توجه آنکه، اثرات ژنتیک در افراد 60 سال و بالاتر قوی‌تر بودند و در مقایسه با افرادی که کمتر از 60 سال سن داشتند (نسبت خطر: 31/1)، نسبت خطر به 44/2 می‌رسید. برای افراد مسن که هر دو ریسک‌فاکتور را همراه هم داشتند، بروز تجمعی یک سال آنها برای ترومبوآمبولی وریدی به 25 درصد رسیده بود.
در پایان، می‌توان اینگونه نتیجه‌گیری کرد که این نتایج آگاهی‌های لازم را برای طبقه‌بندی خطر و به حداقل رساندن بار ترومبوآمبولی وریدی در بیماران مبتلا به سرطان پستان که تحت درمان کموتراپی قرار دارند، بوسیله پیشگیری هدفمند از ترومبوآمبولی وریدی در بیمارانی که در معرض خطر بالا قرار دارند بالا می‌برد.
البته پیش از آنکه انجام تست‌های ژنتیکی در بالین مرسوم شود، محققان باید مزایا و ایمنی ترومبوپروفیلاکسی را در بیماران پرخطر ارزیابی کنند. همچنین حساسیت و اختصاصیت تست‌های ژنتیکی و اینکه آیا واقعا ارزشی افزوده نسبت به دیگر تست‌های بالینی و آزمایشگاهی دارند، نیز باید بررسی شوند.
