جايگزين غيرتهاجمي آمنيوسنتز، براي غربالگري نواقص ژنتيکي
محققان دانشگاه ایالتی Wayne اعلام کردند یک تست تجربی که در واقع بر مبنای تست پاپ‌اسمیر بنا شده، ممکن است روزی بتواند به پزشکان اجازه دهد تا به راحتی نواقص تولد نوزاد را زودتر از هر زمان دیگری تشخیص دهند.
این پژوهشگران یافته‌های امیدوارکننده خود را تحت عنوان «بازیابی و جداسازی تروفوبلاست‌ها از سرویکس» یا به اختصار TRIC معرفی کرده‌اند. با استفاده از پاپ‌اسمیر، آنها تروفوبلاست‌ها (سلول‌هایی که در نهایت به تشکیل جفت جنینی کمک می‌کنند) را از سرویکس مادر باردار خراشیده و از نظر ژنتیکی، DNA نوزاد را که درون آنها قرار دارد، با کمک تکنولوژی نسل بعد، توالی‌یابی کردند. آنها سپس این نمونه‌ها را با مواردی که از مادر، جفت و جنین، از طریق روش‌های مرسوم به دست آمده بود، مقایسه کردند.
نه‌تنها نمونه‌های TRIC اغلب از DNA نوزاد تشکیل شده بلکه نشان می‌دهد که خطر عفونت کمتری هم دارد، اما آنها نمونه‌ها را به‌طور کامل با دیگر نمونه‌های جنینی همسان‌سازی کردند. به این ترتیب، دقت کلی تست را اعتباربخشی کردند. حتی مهم‌تر از آن، نمونه‌ها در هفته 5 بارداری گرفته شده بودند، خیلی زودتر از زمان انجام تست‌های غربالگری تهاجمی دیگر، مانند آمنیوسنتز، که در بهترین حالت می‌تواند در هفته 14 تا 16 بارداری انجام شود.
نتایج این مطالعه در نشریه معتبر Science Translational Medicine منتشر شده است.
محقق ارشد این مطالعه می‌گوید: «ما با استفاده از توالی‌یابی نسل بعد، توانستیم به دقت توالی نوکلئوتیدها را تعیین کنیم. TRIC می‌تواند به عنوان یک روش غیرتهاجمی استفاده شود به طوریکه دقتی معادل تست‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز داشته باشد. نکته مهم آن است که این تست می‌تواند 5 تا 10 هفته زودتر از دیگر روش‌های امروزی انجام شود.»
علاوه بر یافتن موتاسیون‌ها ژن تکی در DNA جنین تحقیقات قبلی که بوسیله همین تیم تحقیقاتی انجام شده پیشنهاد می‌کنند اندازه‌گیری سطح پروتئین‌های انتخابی در تروفوبلاست‌ها می‌توانند برای تشخیص دیگر شرایط هم استفاده شوند. این موارد شامل، محدودیت رشد داخل رحمی و پره‌اکلامپسی می‌شود.محققان معتقدند: «از آنجا که سلول‌های خالص شده بوسیله TRIC، سلول‌های جفتی هستند و عملکرد حیاتی در اوایل بارداری دارند، پروفایل پروتئینی آنها بررسی شده تا تعیین شود آیا در بارداری‌هایی که عوارض جدی دارند، مانند سقط، جنین کوچکتر از معمول یا پره‌اکلامپسی، با هم تفاوتی دارند یا خیر.»
با این حال، چالش واقعی TRIC هنوز در ابتدای راه خود قرار دارد.
برای بررسی‌های ژنتیکی جنین، قدم بعدی این محققان آن است که تعیین کنند آیا TRIC می‌تواند اختلالات ژنتیکی را در جنین مشخص کند. این موضوع باعث می‌شود والدین در زودترین زمان ممکن احتمال داشتن جنینی را با اختلالات ژنتیکی متوجه شوند. آنها امیدوارند هرچه سریع‌تر کارآزمایی‌های بالینی را که در ارتباط با این تست‌ها هستند آغاز کنند.یافتن راهی بهتر برای غربالگری موتاسیون‌های تک ژنی، قدمی بزرگ در راه مراقبت‌های سلامت کودکان است چرا که این موتاسیون‌ها حدود 20 درصد مرگ‌های نوزادی را رقم می‌زنند.
نظرات بسته است