نوروفیبروماتوز، تومورهای خوش‌خیم عصبی
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری، تومورهای خوش‌خیم در مسیر اعصاب رشد کرده و موجب بروز عوارض پوستی و استخوانی می‌شوند. شدت بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده‌ای دارد. تومورهای خوش‌خیم نوروفیبروماتوز که نوروفیبروم (Neurofibroma) نامیده می‌شوند، در پوست یا زیرپوست لمس می‌شوند، به‌تدریج بزرگ می‌شوند و بافت‌ها را تحت‌فشار قرار می‌دهند. نوروفیبروم ها معمولاً در کودکی، به‌ویژه در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان می‌شوند. معمولاً اولین علائم این بیماری به‌صورت بروز لکه‌های پوستی قهوه‌ای‌رنگ است. این لکه‌ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی‌کنند و در هرجایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در 5-3 درصد موارد احتمال بدخیمی دارند.
نوروفیبروماتوز به دو نوع طبقه‌بندی‌شده است: نوع یک که شایع‌تر است و از هر 3 هزار تولد در مورد دیده می‌شود. به این نوع از نوروفیبروماتوز، بیماری فون رکلینگ هاوزن (von reklinghausen) هم گفته می‌شود. در این بیماران، نازکی یا رشد بیش‌ازاندازه استخوان‌ها و اسکولیوز دیده می‌شود. سن تظاهر این بیماری معمولاً زیر ده‌سالگی است. نوع دو که معمولاً همراه با تومورهای عصب شنوایی است و شیوع آن از هر 25 هزار تولد در یک مورد آن‌هاست. تومور های عصب شنوایی در این بیماری موجب کری، عدم تعادل، وزوز گوش، سردرد و درد و احساس ضعف در عضلات صورت می‌شود. این بیماری در سنین نوجوانی یا انتهای دهه دوم عمر بروز می‌کند.
عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از تشنج، فشارخون بالا، اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره، اختلالات تکلم، تومور عصب بینایی و کوری، شروع زودرس یا دیررس بلوغ.
مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان‌ها به وجود می‌آورد عبارتند از اسکولیوز و کیفواسکولیوز که معمولاً شدید است و به‌سرعت پیشرفت می‌کند؛ قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان‌های درشت‌نی و ساعد؛ پسودوآرتروز (Pseudoarthrosis) یا مفصل کاذب به این معنا که یک استخوان بلند در بدن (معمولاً استخوان تیبیا یا درشت نی) بجای یک‌تکه بوده دو قسمت دارد و مثل این است که قبلاً شکسته ولی جوش نخورده است. استخوان در محلی که معمولاً در یک‌سوم پایین آن است نازک شده و قطع می‌شود. این دو قسمت بالا و پایینی استخوان مانند یک مفصل نسبت به هم حرکت می‌کنند ولی چون یک مفصل حقیقی وجود ندارد به آن مفصل کاذب گفته می‌شود. گاه در قسمتی از استخوان، ابتدا یک کیست استخوانی ایجادشده و سپس در محل این کیست استخوان شکسته می‌شود. نکته مهم در مفاصل کاذب این است که بدون درمان هیچ‌گاه جوش نخواهند خورد و حتی جوش خوردن آن‌ها با درمان هم بسیار مشکل است.
هدف از درمان نوروفیبروماتوز کنترل علائم بیماری است. جراحی ممکن است به برطرف کردن تغییر شکل‌های استخوانی و تومورهای دردناک و بدشکل کمک کند. درصورتی‌که تومورها مجدد رشد کنند و تعدادشان بیشتر شود، درمان شامل جراحی، رادیوتراپی یا شیمی‌درمانی خواهد بود. در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته تشخیصی می‌توان تومورهای کوچک حتی با ابعاد میلی‌متری را شناسایی کرد و به‌این‌ترتیب درمان زودهنگام را آغاز کرد. برداشتن تومورها به‌طور کامل از طریق جراحی انتخابی بوده و ممکن است موجب از دست دادن شنوایی در بیمار شود. سایر روش‌های درمانی نوروفیبروماتوز، شامل برداشتن نسبی تومور و سپس رادیوتراپی است.
منبع:US.Pharmacist
