خانم ۳۰ ساله با علائم آنمی

0
86

یک زن ۳۰ساله غیرالکلی قفقازی با شکایت از سرگیجه ، سبکی سر و تپش قلب به اورژانس مراجعه کرد.او گزارش داد که هوشیاری خودرا ازدست نداده است. او سابقه یا شکایات خونریزی شدید قاعدگی و گوارشی فعلی را رد کرد.او هیچ تب، تعریق شبانه،کاهش وزن، بثورات پوستی وعفونت ویروسی را گزارش نکرد. به محض ورود، وضعیت حیاتی او ثابت بود.

فشارخون:۷۷/۱۲۶ میلی متر جیوه
نبض: ۱۰۷در دقیقه (سینوس)
تعداد تنفس:۲۴ دردقیقه
اشباع اکسیژن :۹۸% در هوای اتاق

در معاینه فیزیکی: رنگ پریده بدون دیسترس ، مخاط دهان مرطوب ، لنفادنوپاتی گردنی وجودنداشت ، سمع ریه ها clear بودند ، در سمع قلب سینوس تاکی کاردی بدون صداهای اضافه سمع شد ، شکم او نرم و بدون توده های قابل لمس بود.

در تست های آزمایشگاهی :

محدوده مرجع بستری کنونی متغییر
۴۱۰۰-۱۰۳۰۰ ۲۷۰۰ تعدادگلبول سفید(برمیکرولیتر)
۱۳۰۰ نوتروفیل ها
۱۱.۳-۱۵.۳ ۴.۵ هموگلوبین(گرم بر دسی لیتر)
۳۴-۴۶ ۱۶.۱ هماتوکریت(%)
۸۱-۱۰۰ ۹۱ MCV
۳۲-۳۵ ۲۸ MCHC
۱۴۰۰۰۰-۴۰۰۰۰۰ ۲۵۶۰۰۰ تعداد پلاکت(برمیکرولیتر)
۱۱.۵-۱۴.۵ ۱۹.۴ (%) RDN
Neg Beta-hCG
۱۰-۲۰۰ ۴۷.۷ فریتین(نانوگرم برمیلی لیتر)
۲۰-۵۵ ۸ غلظت آهن(%)
۲۵۰-۴۶۰ ۵۰۰ ظرفیت کلی جذب آهن(میکروگرم بردسی لیتر)
۵۰-۱۷۰ ۴۱ آهن(میکروگرم بردسی لیتر)
Neg خون مخفی مدفوع
بیشتراز۳۰ ۱۲.۹ سطح سرمی فولات(نانوگرم برمیلی لیتر)
۱۹۳-۹۸۶ ۲۴۶ B12ویتامین
۸۱۰-۱۹۹۰ کمتر از ۲۵۰ سطح مس سرم (میکروگرم در لیتر)
۸۴-۲۴۶ ۱۴۵ لاکتات دهیدروژناز(نانوگرم برمیلی لیتر)

بررسی اسمیر خون محیطی :

هیچ شواهد آشکاری از دیسپلازی وجود نداشت و پلاکت ها در محدوده طبیعی بودند.

سی تی شکم ولگن بدون کنتراست : برای رد علل دیگرانجام شد که بزرگی لوب راست کبد به اندازه ۲۰سانتی متر و اندازه طحال را نیز ۱۴/۷×۱۳/۴سانتی متر گزارش کرده است ، لنفادنوپاتی دیده نشد.

سی تی قفسه سینه با کنتراست : لنفادنوپاتی را نشان نداد

 بیمار در طول بستری چهارواحد گلبول قرمز بسته بندی شده دریافت کرد وهموگلوبین او به۱۰/۹ میلی گرم در دسی لیتر بهبود یافت،لکوپنی ونوتروپنی خفیف باقی ماند.

بیمار با تزریق وریدی ساکارزآهن ۱۰۰میلی گرم در۲۴ساعت برای درمان کمبود اهن خود با برنامه ریزی برای تلاش مجدد آهن به صورت سرپایی شروع شد.باتوجه به لکوپنی مداوم وی،معاینه مغز استخوان پس از دوز دوم ساکارز آهن درخواست شد.

بیوپسی مغز استخوان سلولی :

 مغز استخوان ۶۵ تا ۷۵ درصد همراه با خونسازی سه رده ای بالغ از جمله شیفت چپ میلوئیدی نشان داد.

سیدرو بلاست های حلقه نادر روی لکه آهن تشخیص داده شد که تنها کمتر از ۵% از پیش ساز های اریتروئید بودند.هیچ افزایش قابل توجهی در بلاست ها مشاهده نشد و هیچ شواهد آشکاری از دیسپلازی ، لنفوئید اتیپیک یا جمعیت سلول های پلاسما وجود نداشت. گرانول های آهن در سلول های پلاسما وجود داشت. مغزهیپرسلولی و واکوئل های پیش ساز های میلوئیدی و اریتروئیدی در معاینه مغز استخوان مشاهده شد و فلوسیتومتری نرمال بود.

علل غیر بدخیم کم خونی سیدروبلاستیک در بیمار مورد بررسی قرار گرفت. اختلالات تغذیه ای ،مانند اضافه بار روی و کمبود مس،در نظر گرفته شد.

سابقه فاصله زمانی نشان داد که او سال ها از کرم های دارای zinc چسپنده دندان مصنوعی استفاده می کرد.متعاقباً سطح روی سرم او تا ۱۶۱ میکروگرم بر دسی لیتر افزایش یافته بود ، (محدوده مرجع:۶۰-۱۳۰) در حالی که سطح مس به طور قابل توجهی <250میکروگرم در لیتر، پایین بود (محدوده مرجع:۱۹۹۰-۸۱۰)

به او توصیه شد که استفاده از کرم های روی را متوقف کند و۲ میلی گرم مس عنصر خوراکی روزانه شروع شد.او توانست آهن   POرا در دوز های پایین (سولفات آهن۳۲۵ میلی گرمPOسه بار در روز) تحمل کند.پس ازدوماه، تست های آزمایشگاهی به شرح ذیل بود :

متغییر در ابتدا مراجعه پس از یک دوره درمان محدوده مرجع
هموگلوبین (گرم بر دسی لیتر) ۴.۵ ۱۲.۴ ۱۱.۳-۱۵.۳
تعدادگلبول سفید(برمیکرولیتر) ۲۷۰۰ ۶۶۰۰ ۴۱۰۰-۱۰۳۰۰
نوتروفیل ۱۳۰۰ ۳۹۰۰
سطح مس سرم (میکروگرم در لیتر) کمتر از ۲۵۰ ۶۱۴ ۸۱۰-۱۹۹۰

کرم های پروتز دندان نسبتا ًبیشتر از سایر علل افزایش روی باعث هیپوکوپرمی می شوند که این شاید به دلیل افزایش جذب یا غلظت بالای روی آنها باشد.

غلظت روی بین  ۱۷۰۰۰ تا ۳۴۰۰۰میکروگرم در هر گرم کرم های معمولی موجود برای دندان  مصنوعی است.غلظت روی درسرم ازنظرکمی با مقدار روی اعمال شده مرتبط است. قطع محصولات روی منجربه کاهش سریع سطح روی سرم می شود.در حالی که استفاده مداوم ازآنها باعث افزایش بیش از حد روی خون می شود. بالاترین میزان دریافت روی در بزرگسالان ۴۵ میلی گرم در روز است. مصرف روی بیش از ۵۰ میلی گرم درروز باعث اختلال در هموستاز مس می شود.

مس و روی هر دو از روده کوچک جذب میشوند. حضور بیش ازحد روی در بدن باعث تحریک تولید متالوتیونین ، یک لیگاند متصل کننده مس و روی در انتروسیت ها می شود. پروتئین های متالوتیوئین میل ترکیبی بیشتری برای مس نسبت به روی دارند. به دلیل افزایش غلظت متالوتیونین در انتروسیت ها،مس ترجیحاً با متالوتیونین متصل می شود.

کم خونی سیدروبلاستیک و نوتروپنی یکی از ویژگی های خونی اصلی هیپوکوپرمی است که میتواند از طریق مکانیسم های مختلفی رخ دهد. کاهش مس می تواند باعث کاهش جذب آهن از روده ها ، کاهش آزادسازی آهن ازسیستم رتیکولواندوتلیال ، اریتروپویزیس غیر موثر به دلیل کاهش فعالیت آنزیم های حاوی مس ، افزایش تخریب گلبول های قرمز، میلوپوئز غیر موثر ، کاهش تعدادسلول های پیش ساز،افزایش تخریب نیتروفیل های فاقد مس ، وافزایش پاکسازی نوتروفیل ها و ایجادآنتی بادی های ضد نوتروفیل.علاوه براختلالات تغذیه ای ، اختلالات نئوپلاستیک مانند سموم داروها و برخی بیماری های ارثی می توانند باعث کم خونی سیدروبلاستیک شوند.

Major causes of sideroblastic anemia

Main classes Subclasses
Neoplastic disorders ۱. MDS with RS with single or multilineage dysplasia.

۲. Myelodysplastic/Myeloproliferative disorder with RS and thrombocytosis.۱۷

Nutritional disorders ۱. Zinc excess.۳۸

۲. Copper deficiency (reduced intake,۱۸ malabsorption۱۹/Celiac disease,۱ small bowel disorder or surgeries,۱ artificial nutritional feeding such as PEG tube feeds,۲۰ TPN,۲۱ colloidal silver infusions,۲۲ and increased urinary loss.۲۳

Toxins/Drugs ۱. Excessive alcohol intake.۲۴

۲. Drugs (isoniazid and chloramphenicol).۲۵

۳. Others.

Inherited disorders ۱. X-linked sideroblastic anemia with/without ataxia.۲۵

۲. Mitochondrial disorders.

۳. Syndromic disorders.

کم خونی مشکوک به هیپوکوپرمی باید با آزمایشات بیشتر مانند مس سرم ، روی سرم ، دفع ۲۴ساعته ادراری مس ارزیابی شود. یافتن علت هیپوکوپرمی ناشی ازروی مشکل است . درمیان ۴۰ بیمارکه در یک مطالعه کمبود مس تشخیص داده شد،۱۶بیمار سطح روی بالاداشتند ،اما منبع روی بیش از حد را تنها در یک بیمار می توان مشخص کرد.
مکمل مس ،از طریق خوراکی یا IV پایه اصلی درمان است.کمبود مس مرتبط با روی ممکن است به قطع مکمل های  روی پاسخ دهد.
مس خوراکی درصورتی موثر است که جذب گوارشی کافی باشد وبیمار بتواند فرمول خوراکی را تحمل کند.
کمبود مس به عنوان یک علت بالقوه دربیمارانی که با سیتوپنی،به ویژه لکوپنی و کم خونی مراجعه می کنند،مهم است. تشخیص زود هنگام از عوارض آینده نقایص عصبی،کاهش کیفیت زندگی  به دلیل سیتوپنی ها،و از ادامه مداخلات بی اثر جلوگیری می کند.